******医院持续推进中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（以下简称“项目”）。根据《中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目资金管理办法》（财社〔2021〕217号）、《中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目管理办法的通知》（国卫办医函〔2022〕99号）要求，现将2024年度项目资金使用情况面向社会进行公告。

一、项目总体资金规模、支出内容及执行情况

2024年，项目全年总体预算资金为7517.18万元，其中当年财政拨款6440万元，2023年结转资金1077.18万元。项目资金支出内容主要包括罕见病患者及家庭成员遗传检测、罕见病多学科诊疗、罕见病诊疗能力培训。2024年，项目执行总金额为6581.91万元，完成总体预算的87.6%。其中当年财政拨款资金执行5504.74万元，完成当年财政拨款预算的85.5%。

二、具体项目的资金规模、支出内容及执行情况

(一)罕见病患者及家庭成员遗传检测

2024年，项目共安排5854.66万资金用于罕见病患者及家庭成员遗传检测。共为全国25725个罕见病患者及家庭成员，共计61993人提供了免费的遗传检测和遗传咨询服务。罕见病患者遗传检测的质量和报告规范性达到国际先进国家标准。执行项目资金为5364.64万元，结转资金490.02万元至2025年继续执行。

（二）罕见病多学科诊疗

2024年，项目共安排77.48万元用于开展罕见病多学科诊疗。通过项目共为577位患者开展了罕见病多学科诊疗。执行资金为46.16万元，结转资金31.32万元至2025年继续执行。

（三）诊疗能力提升培训

******医院一百余家，参与线上授课专家总人数为六百余位，累计观看人数超过百万人。执行资金为1164.11万元，结转资金320.93万元至2025年继续执行。

（四）多学科诊疗视频教学材料制作

项目财政共安排100万用于罕见病患者多学科诊疗典型疾病会诊视频录制并制作标准教学片200例，经过精心挑选已有素材、现有罕见病会诊病例并经组织拍摄剪辑，共完成14例罕见病患者多学科诊疗典型疾病会诊视频录制并制作标准教学片。执行资金为7万元，结转资金93万元至2025年继续执行。

三、项目执行效果

（一）社会效益

项目已经惠及全国34个省、市、自治区和特别行政区（369个地级市），覆盖中国 94%以上的省级行政区，体现了******医院、医生开展罕见病多学科诊疗，经多个学科的专家同时对一位患者的病情进行讨论并出具诊断、治疗方案，大幅提高了疾病诊断准确率和治疗规范性，帮助患者节约了大量寻医问诊时间和诊疗花费，同时避免了四处求医的路途奔波和麻烦。以患者为中心的多学科罕见病诊疗模式，克服专科化医疗服务无法适应罕见病诊疗的局限性，为患者提供“一站式”诊疗服务，有效减少了患者需要在多个科室之间辗转的情况，患者平均确诊时间从4.3年缩短到4周，诊疗花费降低90%。同时，MDT的集中会诊方式也降低了患者的就诊次数，减少了交通、住宿等额外开销，对于经济压力较大的罕见病患者来说尤为重要。这种一体化的诊疗服务不仅节省了患者的经济支出，还避免了因不同科室间的信息不畅或误解导致的重复检查，进一步减轻了患者的经济负担。

（二）经济效益

项目减轻了罕见病患者及家庭疾病负担。在全世界发现的7000多种罕见病中，有80%为遗传病。开展罕见遗传病遗传检测，对明确罕见病诊断、指导罕见病治疗具有重要作用。一些罕见病患者终生丧失生活能力，严重影响生命健康和质量。通过免费遗传检测，为罕见病患者及家庭节省了几千元甚至上万元检测费用，极大的减轻了患者的就医负担，帮助患者实现了精准诊治疾病。

（三）能力提升

项目通过录制视频和图文记录等形式，整理成去隐私化的疑难罕见病多学科诊疗培训材料，制作典型罕见病多学科诊疗教学材料。为促进普及疑难罕见病多学科诊疗，整体提升我国罕见病诊疗能力发挥积极作用。

************医院医生提供罕见病诊疗的学习机会，大幅提升我国的罕见病管理水平和诊疗能力，明显改善了罕见病患者从就诊到确诊时间，明显降低患者所担负的医疗费用。

四、项目支出绩效目标及绩效目标完成情况

2024年度，项目支出绩效目标及绩效目标完成情况表如下：

五、投诉电话

******办公室：

陈老师，010-******